Phenylketonurie (PKU)

In der Fachklinik Sylt können ab 2021 Rehabilitationsmaßnahmen für Kinder und Jugendliche mit Phenylkentonurie (PKU, ICD 10 E 70.0) und sonstige Hyperphenylalaninämien (E70.1) aus dem Formenkreis Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren (E70.-) durchgeführt werden.

Andere, seltene Stoffwechselerkrankungen oder Erwachsene mit PKU können wir leider nicht aufnehmen.

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die mit einer Häufigkeit von ca. 1:10000 auftritt, d.h. dass knapp 60-80 Kinder pro Jahr mit dieser Stoffwechselstörung geboren werden und schätzungsweise 1000-1500 Kinder und Jugendliche mit PKU in Deutschland leben (Vergleich: Kinder und Jugendliche mit Typ-1-Diabetes ca. 30000). Autosomal rezessive Vererbung bedeutet, dass beide Elternteile Träger dieser Erbanlage sind, aber selbst keine Symptome haben. Mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % ist dann die Erbanlage bei den Nachkommen doppelt vorhanden, womit es zur Manifestation der Erkrankung kommt. Die Phenylketonurie führt unbehandelt zu einer geistigen Behinderung, Verhaltensauffälligkeiten, in vielen Fällen auch zu neurologischen Ausfällen und cerebralen Anfällen. Seit den 1970er Jahren wird die PKU in Deutschland flächendeckend mit dem Neugeborenenscreening erfasst, sodass nicht oder zu spät behandelte Patienten mit PKU im Kindes- und Jugendalter hierzulande sehr selten sind. Bei Verweigerung des Screenings sowie bei Menschen, die aus Ländern mit wenig entwickeltem Gesundheitswesen migriert sind, ist ebenfalls daran zu denken.

Die PKU ist eine Störung des Aminosäurenstoffwechsels. Die Aminosäure Phenylalanin ist essenziell, d.h. lebensnotwendig und dient u.a. als Grundbaustein für die Schilddrüsenhormone und für die Katecholamine (z.B. Adrenalin). Bei der PKU kann das Phenylalanin aufgrund eines Mangels an Phenylalaninhydroxylase (PAH) nicht oder nur stark vermindert weiterverarbeitet werden. Es reichern sich Stoffwechselprodukte an, die zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung und zum Auftreten einer Epilepsie führen. Wird im späteren Lebensalter die anfangs korrekt durchgeführte diätetische Behandlung vernachlässigt, sind die Symptome Kopfschmerzen, Konzentrationsstörungen, Gereiztheit, Ungeduld und verlangsamte Reaktionen wegweisend.

Ein Reha-Bedarf für Kinder und Jugendliche mit PKU ergibt sich aus den komplexen Ansprüchen an die Therapie im Alltag, aus der, je nach Entwicklungsstand der Kinder unterschiedlich ausgeprägten Krankheitsakzeptanz und dem Anspruch, die altersgerechten Entwicklungsaufgaben mit bestmöglicher Stoffwechseleinstellung selbstständig zu bewältigen. Kinder und Jugendliche mit PKU sollen dieselben Chancen in Schul- und Berufsausbildung haben wie Altersgenoss*innen ohne chronische Erkrankung.