Ichthyosis

Indikation Kongenitale Ichthyosen

In der Fachklinik Sylt werden Rehabilitationsmaßnahmen für Kinder und Jugendliche mit Ichthyosis congenita, ICD 10 Q80.- (Q80.0, Q80.1, Q80.2, Q80.3, Q80.4, Q80.8 und Q80.9) durchgeführt.

Definition, Grundlagen, Epidemiologie

Ichthyosen sind eine Gruppe von seltenen generalisierten Verhornungsstörungen, die mit einer Schuppenbildung und oft auch mit einer erheblichen Entzündung der Haut einhergehen und zu schwerwiegenden physischen und psychischen Einschränkungen führen. Die Entwicklung des Kindes und des Jugendlichen kann dadurch erheblich beeinträchtigt werden. Die Prävalenz Ichthyosis vulgaris liegt bei 1: 250 Einwohner*innen, die X-chromosomal rezessive Form hat eine Häufigkeit von 1:4000 männliche Patienten, weitere, darunter besonders schwer verlaufende congenitalen Formen sind deutlich seltener mit einer Häufigkeit von 1:60.000 bis 1:200.000, die epidermolytischen Formen 1: 200.000-1:500.000.

Man unterscheidet isolierte Formen, die nur die Haut betreffen und Ichthyose-Syndrome, bei denen es zu einem zusätzlichen Befall anderer Organe kommt. Beim Hautbefall kann entweder der ganze Körper inkl. Handteller und Fußsohlen betroffen sein, die aber nicht das klinische Bild bestimmen, oder es liegen Palmoplantarkeratosen vor, bei denen Handteller und Fußsohlen von deutlicher Schuppung und Verhornung betroffen sind und nur gelegentlich eine Beteiligung der übrigen Haut vorliegt. Man spricht von einer Erythrokeratodermie wenn zusätzlich ein eher lokalisiertes Erythem vorliegt, von dem meist nicht der ganze Körper betroffen ist.

Die vier häufigsten Formen

  • isolierte vulgäre Ichthyosis –autosomal dominant: häufigste Form, ab Säuglingsalter, hellgraue Schuppen stärker ausgeprägt auf Streckseiten der Extremitäten und Rumpf, Betonung der Hand- und Fußsohlenfurchen, milde Form, Besserung im Sommer /feuchten Klima, in > 25% assoziiert mit Neurodermitis, 
  • X-chromosomal, rezessive Ichthyosis (nur bei Jungen): ab Säuglingsalter, dunkelbraune rhomboide Schuppung, anhaftend, Arme, Beine , Rumpf; Hand/Fußsohlen frei (differentialdiagnostisches Zeichen in Abgrenzung zur Ichthyosis vulgaris),
  • Lamelläre Ichthyosis, autosomal rezessiv, man unterscheidet zwei Formen:

a.  echte lamelläre Form mit dunklen, plattenartigen Schuppungen,
b.  nicht blasenbildende, angeborene ichthyoseartige Hautrötung: helle, feinere Schuppung, bei der Geburt Kollodiummembran, Schweregrad sehr unterschiedlich,

bullöse, kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq: 1:200 000 -1:500 000  mit Rötung,  Schuppung, Blasenbildung wie „verbrühtes Kind“. Die Blasenbildung nimmt im Verlauf ab, die Verhornung tritt in den Vordergrund (weniger Schuppen, mehr warzenartige Hornkegel).

Durch die Verhornung der Haut entsteht eine fast komplette Anhidrose, d.h. die Kinder können je nach Form und Schweregrad ihren Temperaturhaushalt bei warmer Temperatur oder körperlicher Anstrengung nicht durch Schwitzen regulieren und sind dann von einem Kreislaufkollaps bedroht.

Das „Kollodiumbaby“: War bei der Geburt die Ichthyose in Form des Kollodiumbabys sichtbar, bei dem eine cellophanähnliche Membran das Neugeborene umhüllt, haben die Eltern die Intensivüberwachung, den Flüssigkeitsverlust und die erschwerte Atmung ihres Kindes erleben müssen.