Epidermolysis bullosa

Seit 2013 ist die Fachklinik Sylt für Kinder und Jugendliche auch spezialisiert auf die Behandlung von Schweren Hauterkrankungen, insbesondere

• Seltene schwere Hauterkrankungen wie Ichthyosis congenita (Q80.-) und Epidermolyis bullosa (Q81.-)

Die Epidermolysis bullosa (wörtlich übersetzt: blasenförmige Ablösung der Oberhaut) umfasst eine Gruppe von Krankheiten mit rezidivierender Blasenbildung als Folge einer strukturellen Brüchigkeit der Haut und anderer Gewebe. Betroffene werden daher auch als „Schmetterlingskinder“ bezeichnet, weil ihre Haut so verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings.

Vier Typen der EB werden unterschieden: EB simplex (EBS), junktionale EB (JEB), dystrophische EB (DEB)- jede mit zahlreichen Untertypen- sowie das Kindler-Syndrom.

Jeder Subtyp der EB ist verursacht durch Mutationen in Genen, die für Proteine kodieren, die wesentlich an der strukturellen Stabilität der Keratinozyten oder deren Anheftung an die darunterliegende Dermis beteiligt sind. Aufgrund dieser mangelnden Integrität der Haut kann es bereits bei sehr geringer mechanischer Belastung (Druck/ Reibung) zu einer Blasenbildung an Haut bzw. Schleimhäuten kommen. 

Die Inzidenz für die gesamte Erkrankungsgruppe wird weltweit auf etwa 1:50.000 Geburten geschätzt. In Deutschland beträgt die Inzidenz 1:25.000 Geburten..

Die klinischen Manifestationen sind sehr weit verschieden und reichen von umschriebener Blasenbildung an Händen und Füßen bis zu generalisierter Blasenbildung der Haut und der Mundhöhle und Schädigung mehrerer innerer Organe.

Am sichersten diagnostiziert und klassifiziert wird die EB durch die Gesamtschau der Daten aus Eigen- und Familienanamnese und der Ergebnisse der Antigenkartierung durch Immunfluoreszenz, der Transmissions-Elektronenmikroskopie und in einigen Fällen der DNA-Analyse. Die Prognose ist sehr unterschiedlich und wird durch den EB-Subtyp und den Allgemeinzustand des Patienten bestimmt.

Jeder Patient ist einzigartig und erfordert eine individuelle, multidisziplinäre Therapie. Mit jedem neuen Patienten lernen wir dazu – hier können sie unser EB- Behandlungskonzept einsehen.